Anemia Falciforme Prueba del Talón

¿Qué es la anemia falciforme?

¿Sabe que es la Anemia Falciforme? Anemia, en sí, es una expresión que identifica un número reducido de glóbulos rojos en el nivel de hemoglobina bajo lo normal. Los glóbulos rojos son células redondas y elásticas que pasan con facilidad por todo el sistema circulatorio. Existen millones de estas células circulando por todo el cuerpo. Dentro de los glóbulos existe hemoglobina; pigmento responsable del color rojo de la sangre y del transporte de oxígeno a órganos y tejidos. La mayor parte de las personas recibe el mismo del padre y de la madre, el cual es un gen “AA”.

Sin embargo, hace millones de años, ocurrió una alteración genética en diversos pueblos africanos. La comunidad científica especula una correlación entre esta mutación genética y la malaria, enfermedad que hasta hoy en día es bastante común y extendida por África. Estos genes diferentes, serían una respuesta del cuerpo a agresiones de los glóbulos rojos causada por el Plasmodiun Falciparum, agente etiológico de la malaria. El nombre de este gen diferente es “S”. A lo largo del tempo, con la dispersión de los pueblos africanos por el mundo, este factor genético se ha generalizado.

Rasgo de Células Falciforme

Cuando una persona recibe una hemoglobina de matriz A y otra hemoglobina de matriz S, es una “AS”. Ósea, puede ser llamado Rasgo de Células Falciforme. Estas son personas saludables y nunca manifestarán Anemia Falciforme, además de tener cierta resistencia a la malaria. En tanto, si dos personas con esta característica tienen hijos, ellos pueden generar un hijo con anemia falciforme, ya que corre el riesgo de nacer “SS”. Un examen de Electroforesis de Hemoglobina puede ser realizada antes de decidir tener hijos, de modo de tomas una decisión segura y clara.

Anemia Falciforme

También conocida como anemia drepanocítica o drepanocitose, la anemia falciforme es una enfermedad sanguínea hereditaria incurable, pero con tratamiento para amenizar los síntomas. Su nombre viene del latín: falciforme quiere decir “forma de hoz”. Esto ya que las RMC (nombre de la membrana que cubre los glóbulos rojos) adquieren este formato diferente.

Estos glóbulos deformes quedan duros, perdiendo la flexibilidad y disminuyendo la capacidad de movilización. La oxigenación, por tanto, queda comprometida ya que no pueden pasar por los vasos sanguíneos como las normales. Por causa de esto, los glóbulos quedan juntos, dificultando toda circulación. No obstante, un glóbulo normal dura aproximado 120 días. En cuanto un falciforme dura 15 días.

Síntomas

  • Ictericia
  • Ulceras (principalmente en las piernas) que aparecen normalmente en la adolescencia.
  • Cansancio y palidez
  • Aumento del bazo
  • Dolores en los huesos, músculos y articulaciones
  • Entre los niños, hinchazón dolorosa en pies y manos
  • Desmayos
  • Infecciones y producción anormal de hormonas, entre posible otros síntomas que pueden variar de caso en caso. Estas personas también son más susceptibles a neumonías, meningitis, osteomielitis y septicemia.

Diagnóstico

Esta enfermedad genética puede ser fácilmente diagnosticada con la Prueba de talón (la pesquisa neonatal). Detectando así, aún en recién nacidos, otorgando al pequeño llevar una vida relativamente normal cuando crezcan. Esto evidencia la importancia de la realización del triaje neonatal y del acceso de los países al resultado.

Usted tiene  un hijo con anemia falciforme?

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Un gran abrazo de #Mamá

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