La hiperplasia adrenal congénita caracteriza la enfermedad más encontrada en la prueba del talón.
Junio es el Mes de la Prueba del Talón acá en Mama. Hoy, usted conocerá más sobre una de las enfermedades encontradas en el examen: la Hiperplasia Adrenal Congénita.
La HAC es una enfermedad que afecta las glándulas suprarrenales (que quedan encima de los riñones), responsables por la producción de dos importantes hormonas: el cortisol y la aldosterona.
– Cortisol: es la “hormona del estrés”. Es activada en situaciones de emergencia para garantizar que nuestro cuerpo tenga energía suficiente para enfrentarlas.
– Aldosterona: controla la reabsorción de agua y sales minerales de los riñones, contribuyendo con el buen funcionamiento de los mismos y manteniendo la presión bajo control.
La HAC, que interviene en la producción de esas dos hormonas, puede ser clasificada como clásica perdedora de sal, clásica no perdedora de sal y no clásica.
– HAC clásica perdedora de sal: hace que las suprarrenales no produzcan cortisol y aldosterona en cantidades suficientes, pudiendo provocar la muerte.
– HAC clásica no perdedora de sal: las suprarrenales producen aldosterona en la medida correcta, pero no el cortisol.
– HAC no clásica: este disturbio no amenaza la vida.
La enfermedad presenta sus síntomas a partir del nacimiento. En esta primera etapa de la vida, incluye vómitos, presión baja, deshidratación y dificultades para engordar. En la infancia, el niño puede llegar a la pubertad demasiado pronto, crecer rápidamente o tener altura por debajo del promedio, en particular, tener rasgos masculinos incluso si fuera una niña.
Esta es una enfermedad que necesita tratamiento apenas es descubierta. Por eso es tan importante que se haga la Prueba del Talón y, principalmente, en los días correctos: entre el 3º y el 5º día de vida del bebé. Como es una enfermedad que puede llevar al recién nacido a la muerte, ese cuidado es fundamental.
Para tratar la HAC, deberá haber un seguimiento médico por toda la vida. El tratamiento es a base de hormonas, para equilibrar la actividad de las suprarrenales y de los riñones, para evitar deshidratación y para controlar los efectos “masculinos” de la enfermedad en el cuerpo. Uno de esos efectos es la alteración en los genitales del niño, que podrá ser corregida mientras aún es un bebé.
Hasta la próxima 😉
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