También conocida como Enfermedad del Beso Salado, la Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética causada por la disfunción de la proteína CFTR. El defecto genético presente en el gen CFTR que causa la enfermedad es transmitido por los padres.
Cerca de 1/5 de la población tiene el gen de la FQ, más presente entre las personas blancas y más raro en negros y asiáticos. Para que un niño adquiera esa condición, tanto el padre como la madre tienen que poseer el gen. De ese modo, el hijo de esa pareja posee 25 % de probabilidad de nacer con la enfermedad. O sea, es uno de esos casos en que, más que nunca, la información es de suma importancia.
El gen altera el transporte de iones en las membranas de las células que “interfieren” con el sudor, jugos gástricos y mucosa. Como consecuencia, se ve comprometido el pleno funcionamiento de las glándulas productoras de esas sustancias más densas y de difícil eliminación.
De forma general, esa alteración genética hace que toda la secreción del organismo del paciente sea más gruesa que lo normal, lo que dificulta su eliminación y desencadena alteraciones y síntomas en el sistema respiratorio, digestivo y reproductor.
Los principales síntomas
Sistema Respiratorio
El moco espeso bloquea los canales de los bronquios ocasionando dificultades para respirar, causando tos crónica, infecciones de repetición, neumonías, y en casos más graves bronquiectasia (alargamiento o distorsión irreversible de los bronquios, siendo que el tratamiento la mayoría de las veces es quirúrgico). Los principales síntomas son la tos crónica, la falta de aire, el pulmón con aspecto “cargado” y neumonías de repetición.
Sistema Digestivo
El moco espeso evita que las enzimas digestivas, necesarias para la digestión, lleguen al intestino, llevando así a la desnutrición del paciente. Los principales síntomas pueden ser la diarrea, la constipación y la dificultad para ganar peso y estatura.
Sistema Reproductor
Las alteraciones son diferentes entre los sexos: en las mujeres disminuye la fertilidad, pero tienen probabilidades de embarazarse. Los hombres producen espermatozoides, sin embargo la mayoría es infértil por causa de la obstrucción del canal deferente (que transporta los espermatozoides hasta los testículos).
¿Cómo se hace el diagnóstico?
Aunque pueda ser diagnosticada en la adolescencia y la etapa adulta, lo ideal es que la Fibrosis Quística sea detectada enseguida en los primeros días de vida del bebé, por medio del examen de pesquisa neonatal, que identifica el riesgo de tener la enfermedad. Cuando el examen muestra Fibrosis Quística, debe hacerse la Prueba de Sudor para confirmar o no si el bebé realmente tiene la enfermedad. Además, los exámenes genéticos también pueden servir como herramientas de diagnóstico para la FQ.
Si fuera diagnosticada de manera precoz y el tratamiento fuera realizado correctamente, el paciente podrá llevar una vida normal dentro de lo posible.
Tratamiento
En general, el tratamiento puede ser compuesto por:
Soporte Nutricional, ingestión de Enzimas Digestivas para las alimentaciones, complementación vitamínica; Antibióticos, corticoides, broncodilatadores, antinflamatorios, Fisioterapia Respiratoria e inhalaciones, Actividad Física y Seguimiento Multidisciplinario frecuente.
¡Todo el tratamiento deberá tener seguimiento médico y especializado! El primer paso para el éxito del tratamiento de la Fibrosis Quística es entender la enfermedad y seguir las recomendaciones médicas correctamente y de otros profesionales de la salud involucrados. Es importante recordar que cada caso es único. Naturalmente, muchos tratamientos son semejantes y la mayoría de las personas con Fibrosis Quística presenta implicancias pulmonares y digestivas, pero, cada caso será tratado de una forma.
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