El Síndrome de Down es una alteración genética presente en la especie humana desde su origen. En cada célula del individuo existe un total de 46 cromosomas (estructuras biológicas que contienen informaciones genéticas), divididos en 23 pares. El Síndrome de Down es una alteración producida por la presencia de un cromosoma más, relacionado al par 21, por eso también es conocido como trisomía 21.
Entre las características físicas asociadas, están:
- Ojos almendrados, semejantes a los de los orientales, rostro redondeado y orejas pequeñas;
- Más propensión a desarrollar algunas enfermedades;
- Hipotonía muscular (disminución del tono muscular que hace que el bebé sea menos rígido y contribuye con dificultades motrices, de masticación y deglución);
- Tendencia a la obesidad y a enfermedades endócrinas, como diabetes y problemas como hipotiroidismo;
- En general, los niños con Síndrome de Down son más pequeños de tamaño y su desarrollo físico, mental e intelectual puede ser más lento que el de otros niños de su edad.
Aunque presenten deficiencias intelectuales y de aprendizaje, las personas con síndrome de Down tienen una personalidad única, son sensibles y también establecen una buena comunicación, de acuerdo con los estímulos que reciben desde la infancia. O sea, así como cualquier persona, quien nace con síndrome de Down llega al mundo lleno de potencialidades y su desarrollo está muy relacionado a los estímulos e incentivos que reciben, sobre todo durante los primeros años de vida.
Es importante aclarar que el comportamiento de los padres no causa el síndrome de Down. No existe nada que ellos podrían haber hecho diferente para evitarlo, nadie tiene la culpa. Además, el Síndrome de Down no es una enfermedad y sí una condición inherente a la persona, por lo tanto, no se debe hablar de tratamiento o cura. Sin embargo, está asociado a algunos asuntos de salud que deben ser observados desde el nacimiento del niño, como la vulnerabilidad a incidencias de cardiopatías y problemas respiratorios, cuya intensidad varía mucho de persona a persona.
Por eso, es fundamental que bebés y niños con síndrome de Down sean acompañados desde temprana edad con análisis diversos para diagnosticar cuanto antes cualquier anormalidad cardiovascular, gastrointestinal, endócrina, auditiva y visual. Muchas veces, el tratamiento precoz puede impedir que esos problemas lleguen a afectar la salud del individuo.
Además, tienen que ser estimulados desde el nacimiento para que sean capaces de vencer las limitaciones que esa alteración genética les impone. Como tienen necesidades específicas de salud y aprendizaje, exigen asistencia profesional multidisciplinaria y atención permanente de los padres. El objetivo debe ser siempre habilitarlas para la convivencia y la participación social.
A lo largo de la vida, es importante mantener un seguimiento médico para evaluación general y para monitorear el surgimiento de factores como obesidad o cualquier otra condición que exija atención, como apnea del sueño.
Diagnóstico
El diagnóstico del Síndrome de Down no se hace a través del Test del Piecito. Eso es un mito. Ese análisis es el que extrae algunas gotitas de sangre del talón del bebé en sus primeros días de vida para identificar enfermedades genéticas, congénitas y hereditarias, generalmente asintomáticas en el período neonatal, y que pueden causar Deficiencia Intelectual si no son tratadas precozmente, y también causar secuelas y perjuicio a la calidad de vida del niño. (Conozca más sobre el Test del Piecito aquí).
La ecografía morfológica fetal para evaluar la translucencia nucal (realizado entre la semana 11 y 14 semanas de gestación) puede sugerir la presencia del síndrome de Down, que solo se confirma mediante exámenes de amniocentesis y muestreo de las vellosidades coriónicas.
Después del nacimiento, el diagnóstico es clínico y comprobado por el examen del cariotipo (estudio de los cromosomas), que también ayuda a determinar el riesgo de reaparición de la alteración en otros hijos de la pareja. Ese riesgo aumenta cuando la madre tiene más de 40 años.
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